مرادفات: الصرع الرمعي الطفلي الشديد، Dravet syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy
متلازمة درافيه والمعروفة أيضًا باسم الصرع الرمعي الطفلي الشديد، هي نوع نادر من أنواع الصرع الوراثي التي تبدأ في الطفولة المبكرة. تتميز هذه المتلازمة بنوبات صرع مقاومة للعلاج الدوائي، إضافةً تأخر في التطور المعرفي والحركي.
ما أعراض متلازمة دراڤيه؟
تبدأ النوبات عادةً في السنة الأولى من العمر. وتكون في البداية تشنجات حرارية، أي أنها تحدث عند تعرّض المريض للحمّى، وكثيراً ما تؤدي إلى حركات تشنجية في أحد طرفي الجسم. مع الوقت، تظهر أنواع مختلفة من النوبات، حتى في غياب الحمّى، ومنها النوبات الرمعية والنوبات التوترية والنوبات الارتخائية والنوبات التوترية-الرمعية وكذلك نوبات الغياب اللانموذجية والنوبات البؤرية. كما يحدث تأخر تطور المهارات الحركية والذهنية للطفل، وصعوبات في التعلّم واضطرابات سلوكية.
ما سبب متلازمة دراڤيه؟
تتسبب بهذه المتلازمة طفرة وراثية في مورثة SCN1A، تثر على عمل قنوات الصوديوم في الخلايا الدماغية وتسبب خللاً في نقل الإشارات الكهربائية في الدماغ.
كيف يتم تشخيص متلازمة دراڤيه؟
كما في كل حالات الصرع، يتم إجراء تخطيط الدماغ الكهربائي وتصوير الدماغ. عند وجود أعراض توحي بمتلازمة دراڤيه، يتم إجراء اختبارات جينية وتأكيد التشخيص بوجود طفرة في مورثة SCN1A.
ما هو علاج متلازمة دراڤيه؟
للأسف تكون النوبات في متلازمة دراڤيه مقاومة للعلاج الدوائي عادةً. من الأدوية المستعملة في العلاج فالبروات valproate وليفتراسيتام levetiracetam وكلوبازام clobazam، ومن الأدوية الأحدث التي يمكن استخدامها ستيريبنتول stiripentol وفينفلورامين fenfluramine وكانابيديول cannabidiol. يمكن أيضاً اللجوء إلى العلاج بالحمية الكيتونية، وهي نظام غذائي غني بالدهون منخفض بالنشويات. في بعض الحالات يمكن اللجوء إلى علاجات جراحية مثل جراحة فصل الجسم الثفني أو زرع جهاز تحفيز العصب المبهم.