مرادفات: Progressive Myoclonic Epilepsy
الصرع الرمعي المتقدم هو مجموعة نادرة من اضطرابات الجهاز العصبي التي تتميز بوجود نوبات رمعية متكررة تترافق عادةً مع تدهور تدريجي في الوظائف العصبية مع مرور الوقت.
الصرع الرمعي المتقدم ليس مرضاً واحداً، بل هو مجموعة من الاضطرابات العصبية التي تشترك في خصائص معينة. هذه الاضطرابات غالباً ما تكون نتيجة عيوب جينية تسبب اضطرابات في الخلايا العصبية. هناك عدة أنواع من تختلف بناءً على الأسباب الجينية المحددة، ومنها:
- مرض لافورا Lafora disease: يُعد من أكثر أنواع الصرع الرمعي المتقدّم شيوعاً وينجم عن طفرات جينية تؤدي إلى تراكم مواد غير طبيعية داخل الخلايا العصبية، مما يسبب نوبات رمعية متكررة وتدهور عقلي وحركي تدريجي.
- الصرع الرمعي المتقدم من النمط الأول أو مرض أوفريكت-لندبورغ Unverricht-Lundborg disease: ينجم عن طفرات جينية تؤثر على البروتينات المسؤولة عن استقرار الإشارات العصبية، ويظهر في مرحلة الطفولة أو المراهقة ويتميز بنوبات رمعية تزداد سوءًا مع مرور الوقت.
- مرض باتن Batten disease: اضطراب وراثي آخر يؤثر على الجهاز العصبي ويؤدي إلى تدهور تدريجي في القدرات الحركية والعقلية مصحوبًا بنوبات صرعية متكررة.
أعراض الصرع الرمعي المتقدم:
- النوبات الرمعية Myoclonic seizures: وهي عبارة عن انتفاضات عضلية مفاجئة وغير إرادية. قد تكون خفيفة وتظهر على شكل اهتزازات عضلية أو تكون شديدة وتتسبب في حركات عنيفة في الجسم.
- النوبات التوترية-الرمعية Tonic-clonic seizures: وهي نوبات تشمل فقدان الوعي مع تشنجات عضلية قوية تؤثر على الجسم كله.
- التدهور الحركي: بمرور الوقت، يصبح التنسيق الحركي ضعيفًا ويعاني المريض من الرنح، أي فقدان التوازن عند المشي.
- التدهور العقلي: في بعض أنواع الصرع المتقدم، قد يعاني المرضى من تدهور تدريجي في الوظائف الإدراكية مثل الذاكرة والتفكير.
- الحساسية للضوء Photosensitivity: يعاني بعض مرضى الصرع الرمعي المتقدّم من حساسية للوميض الضوئي الذي قد يحفز حدوث النوبات.