تُجرى الاختبارات الجينية أحياناً عندما يكون هناك شك في أن الصرع ناتج عن سبب وراثي. تعتبر الاختبارات الجينية عامة لتشخيص العديد من الحالات التي يُشتبه فيها بوجود خلل جيني يمكن أن يفسّر سبب النوبات. في مثل هذه الحالات، قد يطلب طبيب الأعصاب استشارة خاصة من أخصائي الطب الوراثي، وهو طبيب متخصص في دراسة وتحليل الجينات الوراثية التي قد تكون مسؤولة عن الاضطرابات العصبية، بما في ذلك الصرع.
فوائد الاختبارات الجينية
إضافةً إلى قدرتها على تفسير سبب الصرع في بعض الحالات، فإن الاختبارات الجينية قد تكون مفيدة في نواح أخرى متعددة:
- اختيار العلاج المناسب: عند اكتشاف السبب الوراثي المحدد للصرع، يمكن أن يساعد ذلك الأطباء في تحديد العلاج الأنسب للحالة. على سبيل المثال، بعض الطفرات الجينية قد تتطلب استخدام أدوية معينة لتحقيق فعالية أفضل في التحكم بالنوبات، بينما قد يكون من غير المجدي استخدام أدوية معينة في حالات جينية أخرى. كما أن بعض الجينات المرتبطة بالصرع قد تتطلب التدخل العلاجي المبكر للحد من تطور النوبات.
- تقدير فرص الاستجابة للعلاج: معرفة الطفرة الجينية المسببة للصرع يمكن أن تقدم مؤشرات دقيقة حول احتمالية استجابة المريض للعلاج. بعض الأنواع الوراثية من الصرع قد تستجيب بشكل جيد للأدوية المتاحة، في حين قد تكون الأنواع الأخرى مقاومة للعلاج أو تتطلب تدخلات علاجية أكثر تعقيدًا. كما يمكن أن توفر هذه الاختبارات توقعات حول إمكانية توقف النوبات مع تقدم العمر، حيث أن بعض أنواع الصرع الوراثي قد تتحسن تلقائيًا أو تتوقف في مرحلة معينة من الحياة.
- تحري احتمالية إصابة أفراد العائلة: يمكن للاختبارات الجينية أيضًا أن تكون مفيدة في تقدير خطر إصابة أفراد العائلة الآخرين بالصرع. إذا تم تحديد طفرة جينية مرتبطة بالصرع، قد ينصح أطباء الوراثة بإجراء اختبارات جينية لأفراد العائلة الآخرين لتحديد ما إذا كانوا يحملون نفس الطفرة الجينية. هذا يمكن أن يكون مفيدًا في تقديم نصائح وقائية للأهل أو الأشقاء حول المخاطر المحتملة.
الحالات التي لا تُجرى فيها الاختبارات الجينية
ورغم أهمية الاختبارات الجينية في بعض الحالات، إلا أنها ليست ضرورية أو مفيدة في جميع حالات الصرع، وهناك عدة أسباب لذلك:
- الصرع الناتج عن عوامل وراثية معقدة: في بعض الحالات، قد يكون الصرع وراثيًا، ولكن ناتجًا عن عوامل وراثية متعددة أو تداخل بين عدة جينات، دون وجود طفرة جينية محددة يمكن الكشف عنها بسهولة باستخدام التحاليل المخبرية المتاحة. في مثل هذه الحالات، تكون الجينات المرتبطة بالصرع غير واضحة، وبالتالي قد لا يكون للاختبارات الجينية قيمة عملية في التشخيص أو العلاج.
- وضوح التشخيص: في بعض الحالات، يكون التشخيص السريري للصرع واضحاً بناءً على التاريخ الطبي والأعراض والفحوصات العصبية الأخرى مثل تخطيط الدماغ الكهربائي (EEG) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). في هذه الحالات، قد لا تكون هناك حاجة إلى إجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص أو توجيه العلاج.
- عدم تأثير الاختبارات الجينية على العلاج: في بعض الحالات، قد تكون نتائج الاختبارات الجينية غير مؤثرة في تحديد العلاج أو تغييره. إذا كان الصرع من النوع الذي لا يمكن تعديل علاجه بناءً على نتائج الاختبارات الجينية، فإن الأطباء قد يرون أنه من غير الضروري إجراء تلك الاختبارات، خصوصًا إذا كانت لن تقدم فائدة إضافية في الخطة العلاجية.